Yazımın başlığını, Sevgili Oğuz Can Işık’ın “Nadir Yaşamlar için” amacıyla yazdığı sosyal medya paylaşımından aldım. Geçen hafta, Nadir Hastalıklar Federasyonu tarafından düzenlenen 27 Şubat 2025 etkinliğinin hasta dernekleri tarafından yapılmasını çok önemsediğimi vurgulamıştım. Bu hafta da, tanıdığımdan bugüne Nadir Hastalıklar için çalışan iki değerli isimden söz etmek istiyorum. Sevgili Oğuz Can Işık ile başlayacağım.
Adanmışlık
Aslında bu özetleyeceğim Sevgili Oğuz Can Işık sosyal medya paylaşımı, bir adanmışlık öyküsü. 2016 yılında Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrenciliği günlerinden başlayan ve bugün girişimciliğe kadar uzanan bir süreç bu.
2023 mezunu genç bir Tıp Doktorunun öyküsündeki ilk bölümüne tanık olduğum için, bu paylaşım ve gelinen nokta beni çok duygulandırdı. Öğrenci Kulübü Başkanı olarak başlattığı Nadir Hastalıklar sürecinde aldığı yolu ve kendi kurduğu start-up şirketini öğrenmek çok etkileyiciydi.
2015 ile 2018 yılları arasında Acıbadem Üniversitesi Sürekli Eğitim ve Gelişim Merkezi (ASEGEM) Müdürü olarak Proje Yürütücülüğünü yaptığım Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK) 1601 Yenilik ve Girişimcilik Alanlarında Kapasite Artırılmasına Yönelik Destek Programı’nın 2016 yılındaki ilk öğrencilerinden biriydi.
Hatta Tıp Fakültesi 3.sınıfta da öğrencim olmuştu (Sınıf III MED308 Klinik Tıp ve Mesleki Beceriler IV: Toplum ve Sağlık; Sağlık Ekonomisi dersi). Daha sonra TÜBİTAK 1512 Bireysel Genç Girişim (BİGG) Programı Acıbadem Üniversitesi BİGGHEALTH Programı 2022 1. Dönemi 2. aşamada % 70 başarı elde ettiğini öğrenmiştim. Mezuniyet öncesinde TÜBİTAK hibesiyle şirketleşmiş.
Sevgili Oğuz Can Işık sosyal medya paylaşımında çok önemli konulara değinmiş, hep olduğu gibi vizyoner yaklaşımlarını aktarmış, Ama ben sadece son bölümünü buraya taşımak istiyorum;
“Herkesin kocaman ve dinamik bir ekosistemin içinde bulunduğunu hatırlayarak paydaş grubunda veya alt grubunda (örneğin akademi içindeki öğrenci kulüpleri) birbirleriyle iletişim halinde, tek vücut yürümesi gerek.
Panel ismindeki gibi sağlıklı nesillerin/çocukların yetişmesini sağlamak hedefimiz. Çocuklarımız için çalıştığımızı hatırlamak bana hep güç veriyor. Onlar için hayaller kurup gerçekleştirmiş birinin sözüyle bitireyim:
“Büyük işler, büyük hayaller kurabilen ve birlikte çalışabilen insanlar tarafından başarılır.” — Walt Disney”
Orphanet
Yazımın ikinci bölümünde de, kendisini tanıdığımdan bu yana Nadir Hastalıklar Duayeni olan bir Öğretim Üyesinden söz etmek istiyorum; 2006 yılından bu yana Orphanet’in Türkiye ulusal koordinatörlüğünü de yürüten Prof. Dr. Uğur Özbek.
Orphanet (https://www.orpha.net), nadir hastalıklarla ilgili bilgi toplayan, paydaşlar için bilgiye eşit erişimi garanti altına almayı amaçlayan ve hastaların tanı, bakım ve tedavisini iyileştiren bir kaynaktır. Sağlık ve araştırma bilgi sistemlerinde nadir hastalıkların görünürlüğünü iyileştirmede önemli olan Orphanet nadir hastalıkların isimlendirmesini de (ORPHAcode) yapmaktadır. Dünya genelinde 40 ülkeden oluşan bir Konsorsiyum halini almıştır.
Uğur Özbek Hoca, 2017 yılında Türkiye’de ilk olan Acıbadem Üniversitesi-ACURARE’de Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi kurucusudur. Halen Dokuz Eylül Üniversitesi IBG (İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü) tarafından yürütülen ve Horizon 2020 ERA Chairs programı tarafından finanse edilen RareBoost Projesi ERA Chair Lideri olarak görev yapmaktadır.
Bu hafta, Sağlık Bakanlığı Nadı̇r Hastalıklar Sağlık Stratejı̇ Belgesı̇ ve Eylem Planı’na değinerek bitirmek istiyorum. 2023-2027 yılları arasında yapılacakları içeren bu dokümanda, faaliyet ve hedef açısından; amaç hedef ve faaliyetler olarak 5 ayrı başlık sıralanmıştır.
Bunlar;
- farkındalığın ve bı̇lgı̇ düzeyı̇nı̇n artırılması,
- hasta ve yakınlarının desteklenmesı̇ ve yaşam kalı̇telerı̇nı̇n artırılması,
- nadı̇r hastalıkların tanısı ve önlenmesı̇, tedavı̇ ve bakım hı̇zmetlerı̇,
- araştırma ve gelı̇ştı̇rme çalışmaları olarak sıralanmaktadır.
Eylem Planı
“2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı” bu alanda atılacak adımlara öncülük edeceği belirtilmektedir. Kapsamlı bir çalışmanın ürünü olan bu yol haritasının; tüm kamu kurumlarına, sivil toplum kuruluşlarına ve vatandaşlara hitap eden kapsayıcı ve çok boyutlu hedef ve faaliyetleri içerdiği vurgulanmaktadır.
Sağlık Bakanlığı, önümüzdeki 5 yıllık süreçte nadir hastalıkların önlenmesi, tanı, tedavi ve araştırma alanları kapsamında öncelikli olarak yürütülecek çalışmalar, bu çalışmalarda sağlanacak koordinasyon ve eylem planlarının uygulanmasının takibi, bu dokümanda belirtilen çerçevede tüm birimlerce titizlikle yürütüleceğini vaad etmektedir.
Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nda yer alan tüm maddelerin hayata geçirilmesi ve ilgili kurumlar tarafından sorumluluklarının gereğince yerine getirilmesinin takipçisi olacağı ifade edilmektedir.
Son iki haftadır, Nadir Hastalıklar konusunda bilgi paylaşmaya çalışıyorum. Kamu karar vericileri, endüstri, akademik çevreler bu konuya çok çaba sarf ediyor, değişik boyutlarda çeşitlendirilmiş projelerle desteklerini somutlaştırıyor.
Her geçen gün, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin hayatlarını iyileştirmek, tedavi çözümleri oluşturmak ve yeni tedaviler üzerine yoğunlaşmak ekosistemin tüm paydaşlarının ana hedefi oluyor.
Bu hastalıklara zor tanı konuluyor, tedavi seçenekleri ve tedaviye erişim sınırlılıkları var, bu yüzden de yüksek oranda ölüm ile sakatlıklar gözleniyor. Ekosisteminin dijital çözümlerle desteklenmesi ise bir başka önemli boyut olarak görülüyor.
